1 Dec 2021

胚胎染色體篩檢Pre-implantation genetic screening(PGS)

什麼是PGS（ Pre-implantation genetic screening）？

PGS （或稱為PGT-A）（胚胎著床前染色體篩檢）通常用於檢查透過體外受精（IVF）或胞漿內精子注射（ICSI）創建的胚胎的染色體是否異常。

染色體異常的胚胎通常會自行流產、治療週期失敗或如果沒有及早發現孩子出生後可能患有唐氏綜合症。

在PGS期間，從胚胎中拿取單個細胞或少量細胞。然後測試這些細胞的DNA，以查看它們是否具有任何染色體異常。僅將沒有染色體異常的胚胎放回子宮中。

以下是關於PGS的一些重點：

PGS是檢驗染色體異常狀態，否能提高成功率的研究並非常有限
它可能會非常昂貴，健保上都不適用
選擇之前應向醫生尋求充分諮詢

誰可能被推薦使用PGS？

染色體異常被認為是造成年齡較大的婦女受孕困難且流產或流產的可能性更大的主要原因，而年齡較大的婦女卵子上染色體數目上的異常的比例更高，因此通常建議37歲以上的婦女。

如果您有染色體問題的家族病史，像是唐氏症；精子有攜帶異常染色體的危險，或者多次流產或試管嬰兒嘗試失敗而沒有任何解釋，那麼您的醫生也可能會推薦PGS。

為什麼染色體會異常？

在卵子、精子的正常生產和胚胎發育過程中，染色體變異的發生機率很高。當卵子、精子和胚胎在細胞分裂時，有可能導致染色體過多或過少，或DNA片段缺失或增加。

PGS可以提高成功率嗎？

診所通常會向有流產或有IVF週期失敗史的老年女性、精子有染色體異常風險的男性或有染色體問題家族史的男性推薦PGS。

有一些臨床試驗表明，PGS可以提高37歲以下無流產史或IVF週期失敗史的女性的IVF成功率。

2012年有一份研究顯示：做過基因測試(aCHG)的胚胎的成功懷孕率跟傳統顯微鏡觀察的對比組，成功懷孕的機率是69.1% 比 41.7%。但是這份報告只有112的病患，在統計上沒有足夠樣本。

在另外一個研究，實驗組是年紀比較大的準媽媽(38-41歲)，而且在第三天做(一般基因測試是對活到第五天的囊胚測試)基因檢測，相對於沒有做測試的對照組，成功活產率提高很多 (有做pgt-a的組成功活產率52.9%; 沒有做的控制組成功活產率24.2%)；流產率也降低很多(有做pgt-a的組流產率2.7%; 沒有做的控制組流產率39%)。

但在這個研究中，只有65%的實驗組的準媽媽有走到移植階段(其他35%的準媽媽做完pgt-a測試後沒有過檢的胚胎可以移植)，而對照組有95%的準媽媽有做到移植。

通過PGS的胚胎在臨床上有較高的著床機會。在進行更大的試驗並且我們有更多的證據之前，不能保證PGS可以提高您的懷孕機會。

絕大多數的生殖診所，PGS的胚胎都會冷凍。

胚胎安全嗎？

因為PGS需要從發遇到五天的胚胎中去除一個細胞或多個細胞，所以這可能會對胚胎造成損害而喪失該胚胎。

研究還證實，胚胎中的細胞通常在染色體上並不一定完全相同（mosaicism）。 PGS依賴於一個或少量代表整個胚胎的細胞的測試結果。因此，當胚胎實際上能夠產生健康的懷孕時，可能會給出異常的測試結果。

結論：

大部分的研究都顯示，做過任何一種針對24個染色體來進行測試的胚胎可以提高懷孕和活產機率。但是這些研究都有一些很重要的局限性，比方說參與對象都是已經挑過，有好的胚胎的。

另外，很困難去討論的話題像：檢測結果不正確(胚胎是正常但被說不正常；不正常被說正常); 檢測切片本身對胚胎的損傷; 還有正常的胚胎在第三天和第五天之間的耗損，這些問題都還沒有答案。另外, 很困難去討論的話題, 像是：檢測結果不正確(胚胎是正常但被說不正常；不正常被說正常); 檢測切片本身對胚胎的損傷; 還有正常的胚胎在第三天和第五天之間的耗損，這些問題都還沒有答案（因為沒有辦法回到過去知道這組胚胎如果沒有切片會是怎樣的情況）。

還有其他風險嗎？

而PGS也有一些特定的治療風險。儘管現代的PGS技術非常準確，但是這還包括誤診的可能性。如果發現所有的胚胎都具有異常的染色體，那麼很有可能該週期最後沒有任何可以提供移植的胚胎。

PGS報告要多久？

取決於不同國家以及實驗室，通常需要3-6周